Astfel de gene dezactivate, care în loc să trimită semnalul către creier: „Sunt plin”, încă mai transmit mesajul: „Mi-e foame”, oamenii de știință au descoperit deja câteva zeci, dar în fiecare an adaugă mai multe la această listă. Mutațiile acestor gene diferă în natură. Unora le lipsește proteina responsabilă cu transmiterea semnalului de sațietate, iar la alții se produce această proteină, dar nu există receptor pentru această proteină, ceea ce o face inutilă. Dar indiferent de gena care este defectă, proprietarii lor nu se simt niciodată plini.
O genă defectă
Dr. Love. Zakorzuk și colegii din centrele din Cracovia, Rzeszow și Szczecin au început testarea genetică a copiilor cu obezitate morbidă, care nu se simt săturați încă de la o vârstă fragedă și încă au nevoie să mănânce ceva. – Vrem să verificăm dacă o genă îi determină pe acești copii să ia în greutate și, dacă da, care este gena. De obicei, la acești pacienți avem de-a face cu o genă defectă – spune dr. Zakorzok.
Medicamentele care suprimă pofta de mâncare dispar rapid din farmacii, deși nu sunt înlocuite, iar tratamentul lunar costă aproximativ 600 PLN.
La copiii cu obezitate monogenetică, tatăl și mama sunt purtători ai genei defectuoase. Copilul primește o genă anormală de la tată și una de la mamă. Uneori părinții sunt slabi și doar copilul lor devine obez, cel mai adesea părinții sunt supraponderali, dar se întâmplă și ca familii întregi să fie obezi. Acesta este cazul mutației genei receptorului melanocortinei IV.
Recrutarea pentru proiectul „Incidența obezității monogenetice în rândul copiilor și adolescenților polonezi cu obezitate morbidă – un studiu clinic și genetic polonez-german” are loc în patru centre – în Zabrze la Universitatea de Medicină din Silezia, la Cracovia la Universitatea Jagiellonian, la Universitatea din Rzeszów și la Szczecin la Universitatea de Medicină Pomeranian, unde se recoltează sânge pentru testare genetică. Medicii cheamă copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 18 ani cu tulburări de alimentație care au un IMC foarte mare – de la mai mult de 25 kg/m2 pentru copiii sub doi ani până la mai mult de 40 kg/m2 pentru adolescenții cu vârsta peste 14 ani. . Unele mutații genetice fac ca obezitatea să apară foarte rapid. Deja în primul an de viață, copilul poate începe să ia în greutate într-un mod alarmant – explică dr. Zakorzok, manager de proiect.
terapie individuală
Cercetările privind obezitatea determinată genetic au început la mijlocul secolului al XX-lea și au fost efectuate la șoareci cu obezitate semnificativă genetic. S-a constatat că acestor animale le lipsește hormonul de sațietate care să-și suprime apetitul neîngrădit. Soarecilor li s-a administrat leptina, hormonul de satietate, care nu numai ca suprima pofta de mancare, dar si creste rata metabolica. Datorită acestui tratament, animalele au mâncat mai puțin și au devenit mai slabe. La sfârșitul secolului al XX-lea, același mecanism a fost descoperit la oameni. De atunci, au fost descoperite zeci de mutații care duc la obezitate.
În țările vest-europene, unde astfel de cercetări au început cu mulți ani în urmă, pacienții cu obezitate ereditară au fost deja identificați și tratați cu medicamente selectate pentru mutațiile lor. – Până acum, persoane singure și gene unice au fost studiate în Polonia. Nimeni nu a făcut încă un studiu amplu ca al nostru. Acest lucru se aplică atât numărului de participanți, cât și numărului de gene examinate. Dr. spune. Zakorzok.
Acest lucru este foarte important deoarece alegerea tratamentului depinde de gena care a suferit mutații. De exemplu, injecțiile zilnice cu setmelanotide vor funcționa la persoanele cu o mutație a genei POMC, care este responsabilă pentru producerea unei proteine care afectează apetitul și cu o genă LEPR defectuoasă legată de producția de receptori de leptine. Zakorzok. În schimb, pentru pacienții a căror obezitate este cauzată de o mutație a genei leptinei și de o deficiență a acestui hormon, medicii au un medicament țintit – un analog de leptine.
„Chiar dacă dăm un medicament destinat unui anumit tip de obezitate, care reduce pofta de mâncare, dar nu asigurăm o dietă sănătoasă, echilibrată, completă și compatibilă cu caloriile nevoilor copilului, oricum nu vom reuși – spune Dr. Zachurzok afirmă că în multe domenii ale medicinei există deja o individualizare a tratamentului. – Mi se pare că o astfel de schimbare vine tocmai în tratamentul obezității. Știm din ce în ce mai multe despre mecanismele care duc la această boală. Prin urmare, nu este suficient să-i spunem pacientului că este obez, pentru că mănâncă prea mult și nu se mișcă suficient, trebuie să începem prin a examina ce l-a făcut să se îngrașă – spune dr. Zakorzok.
Mai puțin decât Orientul Mijlociu
Nu se știe câți copii din Polonia suferă de obezitate genetică, pentru că până acum nu s-a efectuat o astfel de cercetare. Pe baza datelor din alte țări europene, oamenii de știință estimează că 2 la sută. Copiii din Polonia pot fi obezi. Cu toate acestea, nu se știe câte dintre ele creșterea excesivă în greutate este cauzată de mutații ale genelor lor. – Suntem o populație diversă genetic, ceea ce înseamnă că vor fi mult mai puține persoane cu obezitate monogenetică decât în Orientul Mijlociu, unde această boală apare mai frecvent, pentru că există o mulțime de căsătorii înrudite – spune dr. Zakorzok.
Experții estimează că în Polonia, 2-3 la sută. Copiii obezi și obezi morbid sunt determinați genetic. Prin urmare, poate conta aproximativ 4,5 mii. copii si adolescenti.
Chiar dacă un copil vine la noi și testele genetice arată că nu suferă de obezitate genetică, vom avea grijă de el. Se poate dovedi că un astfel de copil are așa-numitul sindrom genetic asociat obezității și are multe alte probleme de sănătate pe lângă obezitate. Aceasta înseamnă că are nevoie de ajutorul unei echipe de medici și a unui nutriționist, precum și de sprijinul unui psiholog – explică dr. Zakorzok.
lucrează ca o singură echipă
– De mulți ani lucrez cu copii obezi și familiile acestora. Am constatat că obezitatea este o boală greu de tratat, fie pentru pacient, familia lui sau pentru medic. Uneori este mai ușor să dai o tabletă după care rezultatele testelor vor fi normale rapid decât să lupți împotriva obezității. Mulți oameni nu realizează că chipsurile de cartofi, tulpinile de porumb sau bastoanele sunt o gustare bogată în calorii și că sucurile de fructe sau băuturile din fructe, deși sunt promovate ca o sursă de vitamine, nu sunt neapărat sănătoase pentru un copil – spune dr. Zakorzok.
Medicul subliniază că persoanele obeze trebuie acoperite cu ajutorul mai multor specialiști. – Este nevoie de ajutorul unui psiholog, deoarece se poate dovedi că copilul caută mâncare, de preferință dulce, când este trist, când se întâmplă ceva rău în viața lui, în familie sau în școală. Îi face plăcere să mănânce și devine un ciment al durerilor sale – explică dr. Zakorzok.
Uneori este nevoie de ajutorul unui kinetoterapeut. Unii copii dezvoltă complicații din creșterea rapidă în greutate corporală. Acestea sunt diferite tipuri de probleme ortopedice – picioare plate, hallux valgus sau defecte de postură. Un kinetoterapeut, antrenor sau specialist în reabilitare va oferi copilului activitate fizică în funcție de abilitățile sale.
Pentru copiii a căror obezitate nu a fost cauzată de o mutație a unei singure gene, nu există pastile. De la vârsta de 12 ani, avem opțiunea de a folosi un medicament de slăbit sub formă de injecții. Injecția trebuie făcută copilului în fiecare zi, iar durata tratamentului depinde de câte kilograme în plus are copilul. Tratamentul poate dura luni sau ani. Obezitatea nu este o boală bruscă, cu debut rapid, ci una cronică – ne îngrășăm într-o perioadă de timp, adesea pentru o lungă perioadă de timp. Așa că ar trebui să dureze ceva timp pentru a pierde acele kilograme în plus – spune dr. Zakorzok.
Un efect mai rapid poate fi obținut cu chirurgia bariatrică. De fapt, se poate face la adolescenți, dar nu toți adulții tineri sunt eligibili. Depinde mult de gradul lor de maturitate. Operația este pentru pacienții cu obezitate severă care au eșuat toate celelalte tratamente. Se crede că majoritatea pacienților au permisiunea de cel puțin 30 la sută. Reducerea greutății corporale. Trebuie amintit că fiecare scădere în greutate duce la o sănătate mai bună, iar conform rezultatelor cercetărilor științifice, salvează și viețile pacienților – spune profesorul. Mariusz Wyleoł, chirurg bariatric de la Centrul de Chirurgie Bariatrică și Bariatrică din Varșovia, adaugă că cercetările care s-au făcut până acum cu privire la operațiile bariatrice la persoanele obeze genetic nu permit identificarea clară a pacienților care vor participa la procedură. Rezultate asteptate.
Suntem abia la începutul înțelegerii mecanismelor care duc la obezitate. Încă nu știm cauzele obezității. Nu știm de ce o persoană mănâncă atât de mult sau ce mecanisme de echilibru sunt perturbate și că a experimentat dezechilibre energetice, dar vedem că la mulți pacienți chirurgia bariatrică poate repara aceste mecanisme perturbate. Datorită acestui fapt, pacientul nu numai că cântărește, ci și se eliberează de obezitate. Corpul lui începe din nou să trimită corect semnale: „Mănânc în exces” sau „Nu mai mi-e foame” – spune profesorul. Apleacă.
Tablete sau injecții
În urmă cu zece ani, a fost efectuată o operație de implantare a unui stimulator cerebral care suprimă apetitul excesiv al pacientului. Prima și poate singura intervenție chirurgicală din Polonia, pentru că nu a fost doar costisitoare, ci și chirurgicală. Chirurgii au trebuit să implanteze în mod specific doi electrozi într-o zonă a creierului numită hipotalamus. – Mi se pare că era analogilor GLP1, adică medicamentele care suprimă pofta de mâncare, a început acum. Una este liraglutida, care poate fi utilizată pentru copiii cu vârsta peste 12 ani, iar cealaltă este semaglutida administrată prin injecție o dată pe săptămână sau sub formă de tablete. Dr. spune. „Medicamentele sunt mai ușor de utilizat decât intervenția chirurgicală”, adaugă el. Se poate dovedi că nu este nevoie să anesteziezi pacientul și să implantezi un stimulator cardiac în creier, deoarece același sau același efect poate fi obținut cu utilizarea medicamentelor.
Ambele medicamente sunt atât de populare în rândul pacienților obezi încât compania nu poate ține pasul cu producția lor. Ele dispar rapid din farmacii, deși nu sunt compensate, iar un tratament lunar cu ei costă aproximativ 600 PLN. Dar pentru persoanele obeze care încearcă să slăbească de mult timp și au plătit deja foarte mult pentru sfaturi de la dieteticieni și cei care au dietă, acesta nu este un preț mare.
